Diagnostica HH a los dos primeros pacientes mexicanos con Trastornos de la Glicosilación

Comunicado de Prensa número 766 .:. 30 de diciembre de 2014

Centenario Hospital Miguel Hidalgo

Diagnostica HH a los dos primeros pacientes mexicanos con Trastornos de la Glicosilación

• Gracias a gestiones de la especialidad de Genética se obtuvo acceso a estudios moleculares gratuitos

• Se ratifica capacidad diagnóstica del nosocomio  

La Especialidad de Genética Humana del Centenario Hospital Miguel Hidalgo diagnosticó a los primeros dos pacientes con Trastornos de la Glicosilación, un padecimiento genético que sucede en uno de cada 4 millones, descrita por primera vez en México, presentada en el Congreso Nacional de Genética Humana de la Asociación Mexicana de Genética Humana en noviembre y publicada este año en la Revista Molecular Genetics and Metabolism Reports. Un significativo avance en materia de salud en Aguascalientes.

El especialista en Genética Humana, Dr. Jaime Asael López Valdez, informó que el Hospital Hidalgo diagnosticó los dos primeros pacientes mexicanos con estos trastornos, gracias a estudios bioquímicos y genéticos moleculares patrocinados por la Asociación Latinoamericana de Glicobiología en el Laboratorio de Glicobiología dirigido por el Dr. Iván Martínez Duncker en la ciudad de Cuernavaca.

Se trata de pacientes del estado de Aguascalientes, que tienen 3 años de edad y padecen una enfermedad llamada Síndrome de Cutis Laxa Autosómica Recesiva Tipo IIA caracterizada por una piel que se estira pero no regresa a su posición original, arrugada y flexible; malformaciones en el cerebro, corazón, retraso mental, e infecciones respiratorias frecuentes. La incidencia de esta enfermedad es de 1 en 4 millones de recién nacidos y son los primeros dos pacientes que se diagnostican en el país.

Actualmente, los pacientes se encuentran en seguimiento multidisciplinario por Cardiología, Neumología, Neurología, Traumatología y Ortopedia, Oftalmología, Nefrología, Nutrición y Terapia Física, ya que no existe una cura específica al momento, pero su diagnóstico permite evitar complicaciones.

López Valdez sostuvo que las principales causas de referencia a la Especialidad de Genética son pacientes con retraso mental, retraso en el desarrollo psicomotor o discapacidad intelectual, "diagnosticarlos es un reto", declaró, "pues de 10 pacientes con retraso mental idiopático sólo a 3 se les diagnostica, esto debido el elevado costo de los estudios bioquímicos adicionales, pues tan sólo un estudio molecular puede costar aproximadamente 30 mil pesos y se realiza tanto al paciente como a sus padres".  

"Convenios de patrocinio para apoyar a las personas a hacer estudios adicionales como el de Glicobiología nos ayudan a llegar a un diagnóstico para poder ofrecer a los pacientes un  mejor tratamiento y un seguimiento adecuado", aseveró el galeno miembro de la Asociación Mexicana de Genética Humana.

"Estudiar las enfermedades genéticas es importante porque sirven de base para estudiar mecanismos fisiopatogénicos -saber el porqué de las enfermedades- y empezar a diseñar modelos que ayudan a predecir qué curso tiene la enfermedad, qué tratamiento y evolución tiene, agrupar a los pacientes, y en un futuro diseñar un tratamiento", enfatizó el experto en Genética del Hospital Hidalgo.  

Los errores innatos de la Glicosilación es un grupo de enfermedades genéticas que se caracterizan por una falla en la células al no proporcionar una marca de glucosa a las proteínas. Este error en el proceso hace que la proteína no funcione adecuadamente y por tanto sucedan enfermedades multisistémicas. Actualmente existen más de 70 Trastornos de la Glicosilación.