Más de 2 mil atenciones anuales brinda especialidad de Genética del HH

Comunicado de prensa número 792 .:. 02 de marzo de 2015 

Centenario Hospital Miguel Hidalgo

Más de 2 mil atenciones anuales brinda especialidad de Genética del HH

• Aguascalientes trabaja en mejorar calidad de vida de personas con enfermedades raras

• Hospital Hidalgo ha diagnosticado en cuatro años 200 enfermedades poco frecuentes

Aguascalientes trabaja por la atención y servicios de los pacientes con enfermedades raras, a través de la especialidad de Genética Humana del Centenario Hospital Miguel Hidalgo, la cual inició hace cuatro años. Sin embargo, el camino de conocimiento, compromiso y solidaridad de los hidrocálidos puede mejorar y con ello reformar la vida diaria de este tipo de pacientes: desarrollar y facilitar el acceso a diagnósticos y tratamientos.

El Dr. Jaime Asael López Valdez, especialista en Genética Humana, recordó que el Hospital Hidalgo es Centro de Referencia de Enfermedades Lisosomales, de los pocos en el país certificados por el Seguro Popular para otorgar tratamiento a este grupo particular de enfermedades raras o poco frecuentes, conocidas así por su incidencia en menos de 1 en 2,000 habitantes. En este sentido es importante señalar y agradecer el apoyo que la institución ha recibido del Gobierno del Estado de Aguascalientes, así como de la Secretaría de Salud para alcanzar estos logros.

López Valdez declaró que el Hospital Hidalgo ha encontrado características de enfermedades raras que no se han descrito en otras partes del mundo, como mutaciones del Síndrome de Hunter. Diagnosticó los primeros pacientes mexicanos con Cutis Laxa que no habían sido referidos en todo México. Y el primer paciente con Fenilcetonuria en el Estado.

"El problema de las enfermedades raras es que el paciente visita cerca de 20 médicos diferentes porque no se sospechan; cuando lo diagnostican, se enfrenta a la disyuntiva de qué médico lo va a manejar y buscar el tratamiento que generalmente es de difícil acceso o caro. Muchas veces sólo nos quedamos con la sospecha diagnóstica, ya que ningún sistema de salud cubre estudios moleculares de entre 3,000 y 30,000 pesos", sostuvo el especialista.

Aproximadamente existen 7 millones de mexicanos con enfermedades raras, el 80% tiene un origen genético (fallas del DNA), siendo crónicas, debilitantes, y con enormes repercusiones para toda la familia.

De 2011 a la fecha el Hospital Hidalgo ha diagnosticado 200 enfermedades diferentes, de las más frecuentes en Aguascalientes el Síndrome de Noonan, Síndrome de Marfan, Neurofibromatosis, Esclerosis Tuberosa, Síndrome de Cutis Laxa (incidencia de 1 en 4 millones de recién nacidos vivos), Síndrome de Hurler, Síndrome de Hunter, Enfermedad de Gaucher. Tan sólo el año pasado otorgó, a través de su especialidad de Genética Humana, 2,500 consultas, tanto subsecuentes como de primera vez.

El Día Mundial de las Enfermedades Raras 2015 fue enfocado a apoyar económicamente a los pacientes e incluirlos en la sociedad. El tema "Viviendo con una enfermedad rara" y el lema "Día a día, mano a mano". Rinde homenaje a los miembros de la familia como la principal fuente de solidaridad, el apoyo y el cariño de sus seres queridos.   

El especialista concluyó que cuando una discapacidad intelectual se asocia con otros problemas como cardiopatías, malformaciones en el cuerpo o cerebro, cataratas, paladar hendido, debemos pensar en una enfermedad genética.

Finalmente extendió un sentido agradecimiento a las especialidades de Pediatría, Cardiología, Neumología, Neurología, Traumatología y Ortopedia, Oftalmología, Nefrología, Terapia intensiva, Neonatología, Cirugía, Nutrición y Terapia Física del nosocomio, por coadyuvar al seguimiento multidisciplinario de pacientes con enfermedades raras a fin de mejorar su calidad de vida.